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24 de marzo de 2017
 
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El Instituto de Investigaciones Genéticas está organizado en tres secciones: Docencia, Investigación y Extensión, las cuales dependen directamente de la Dirección del Instituto, del Consejo Técnico y  de la  Asamblea del personal docente y de investigación.

 

1. DOCENCIA: Objetivo: Formar recursos humanos en Genética Médica y Humana a nivel de pre y postgrado, de forma que los conocimientos, actitudes y habilidades adquiridas en el campo del  estudio de las características parcial o totalmente hereditarias y de la tecnología apropiada para su estudio, que les permitan comprender y aplicar esos conocimientos en la práctica diaria o integrarse  a centros docentes, de investigación  o  a organismos dispensadores de salud.

 

AREA: PREGRADO: 

- Cátedra de Genética de la Escuela de Medicina

 

AREA: POSTGRADO: 

- Maestría en Genética. Menciones: Genética Médica y Genética Humana

- Asignatura Genética en otros Postgrados (Pediatría, Neuropediatría, Neurología, Dermatología, Ginecología y Obstetricia)

 

2. INVESTIGACION: Objetivo: Caracterizar desde el punto de vista genético a la población zuliana, con dos finalidades: determinar el impacto de las enfermedades y/o malformaciones congénitas parcial o totalmente hereditarias, estableciendo medidas preventivas para su control y  desarrollando la tecnología adecuada para su estudio y  para fines de identificación humana

 

AREA: LABORATORIO DE CITOGENETICA

 

Prueba que se ofrece a la comunidad para el diagnóstico de trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinelfelter, síndrome de Williams, entre otros; también anomalías cromosómicas asociadas a enfermedades onco-hematógicas como la traslocación 9:22 relacionada con la Leucemia mieloide crónica (LMC): Cariotipo en sangre periférica

 

AREA: LABORATORIO DE BIOQUIMICA GENETICA

Pruebas que se ofrecen a la comunidad: pruebas bioquímicas cualitativas y cuantitativas para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo como: mucopolisacaridosis, acidurias orgánicas, aminoacidurias, acidemias lácticas, fructosuria, fenilcetonuria, homocistinuriaentre, entre otras. Electroforesis de Hemoglobina para el diagnóstica de hemoglobinopatías como la anemia falciforme. 

 

AREA: LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR

Pruebas que se ofrecen a la comunidad: extracción de ADN, Pruebas de identificación humana (Paternidad), Diagnóstico molecular de enfermedades como: síndrome del X frágil, atrofia muscular espinal, Mutación ?F508, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Gaucher; riesgo de Defectos de cierre de tubo neural (Polimorfismo C667T MTHFR) , microdeleciones del cromosoma Y, entre otras.
 

3. EXTENSION: Objetivo: Proyectarse a la comunidad cubriendo por un lado las necesidades en materia de salubridad genética del Estado Zulia y zonas adyacentes, AL suministrar diagnóstico, estudios de laboratorio y asesoramiento genético a las familias referidas por presentar enfermedades y/o malformaciones congénitas de etiología parcial o totalmente genética y por otro, proporcionar asesoramiento docente o de consulta a entes públicos o privados que así lo requieran. 

 

AREA: GENETICA CLINICA 

 

Consulta de diagnóstico y asesoramiento genética

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