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Productividad científica años 2014-2015 PDF Imprimir Correo

Publicaciones del IIG 2014-2015
 

1. Elevated second-trimester maternal serum β-human chorionic gonadotropin and amniotic fluid alpha-fetoprotein as indicators of adverse obstetric outcomes in fetal Turner syndrome. Alvarez-Nava F, Soto M, Lanes R, Pons H, Morales-Machin A, Bracho A. J Obstet Gynaecol Res. 2015 Dec;41(12):1891-1898.

 

2. Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses.Cammarata-Scalisi F, Cozar M, Grinberg D, Balcells S, Asteggiano CG, Martínez-Domenech G, Bracho A, Sánchez Y, Stock F, Delgado-Luengo W, Zara-Chirinos C, Chacín JA. Arch Argent Pediatr. 2015 Apr;113(2):e109-12

 

3. Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported. Cammarata-Scalisi F, Matysiak-Scholze U, Heinze J, Barrera A, Lacruz-Rengel MA, Bracho A, Guerrero Y. Arch Argent Pediatr. 2015 Jan;113(1):e10-3

 

4. Morales-Machín A, Méndez K, Solís E, Borjas-Fajardo L, Bracho A, Hernández ML, Negrón A, Wilmer Delgado W, Sánchez Y. Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en madres de  niños afectados  con defectos del tubo neural. Invest Clin 2015; 56(3): 284 – 295

5. Alvarez-Nava F, Soto M, Lanes R, Pons H, Morales-Machin A, Bracho A. ELEVATED SECOND-TRIMESTER MATERNAL SERUM Β-HCG AND AMNIOTIC FLUID AFP AS INDICATORS OF ADVERSE OBSTETRIC OUTCOMES IN FETAL TURNER SYNDROME. Fetal Diagnosis &Therapy 2014

 

6. Cammarata-Scalisi F, Araque D, Cammarata-Scalisi G, Cammarata-Scalisi ME, Lacruz-Rengel M, Stock F, Bracho A, Gumina G, Di Lorenzo-Cammarata G.ALTERACIONES CARDIACAS EN EL SÍNDROME DE DOWN.Rev. Pediátr Panamá 2014; 43 (1): 18-22

 

7. Cammarata-Scalisi F, Cozar M, Grinberg D, Balcells S, Asteggiano S, Martínez-Domenech G, Bracho A, Sánchez Y,  Stock F, Delgado-Luengo W, Zara Chirinos C,  Chacín JA. DOUBLE MUTANT ALLELES IN THE EXT1 GENE NOT PREVIOUSLY REPORTED IN A TEENAGER WITH HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSES. Arch Argent Pediatr2015;113(2):e109-12. doi: 10.1590/S0325-00752015000200021.

 

8. Delgado Luengo W, Miranda Contreras LE, Chávez C, Solis-Añez E, Cammarata-Scalisi F. MUTATION C.1190-1DELG/N IN INTRON 8AND C.1708G>C/N IN EXON 12 NOT REPORTEDIN THE IDUA GENE DEVELOPED A CLINICALPHENOTYPE OF SCHEIE SYNDROME.InvestClin 2014; 55(4): 1 – 6

 

9. Morales de Machín A, Méndez K, Bracho A, Chacín JA. ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO I Y EMBARAZO: DIAGNÓSTICO MOLECULAR.RevObstetGinecolVzla. 2014; 74(3): 210-216.

 

Trabajos Libres 2014-2015

1. Hallazgos clínicos y moleculares de la exostosis múltiple hereditaria. (Clinical and molecular findings of hereditary multiple exostosis)  Francisco Cammarata-Scalisi1, Susana Balcells2, Carla G Asteggiano3, Ana Bracho4, Yanira Sánchez4, Wilmer Delgado-Luengo4, Carmen Zara-Chirinos4, José Antonio Chacín4.}

 

2. Mutación c.1811_1812delinsat en el exón 11 del gen TRPV4 no documentada en paciente con displasia metatrópica. (c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not documented in a patient with metatropic dysplasia)  Francisco Cammrata-Scalisi1, Uta Matysiak-Scholze2, Jessica Heinze2, Albaro Barrera3, María Angelina Lacruz-Rengel4, Ana Bracho

 

3. Anomalías cromosómicas poco frecuentes en la consulta de genética del hospital de especialidades pediátricas. (Rare chromosomal anomalies in the genetics department of Hospital de Especialidades Pediátricas)  José Chacín1, Yoselin Moncada2, Carmen Zara1, Asunta Costagliola3, Daniel Medina2, Alisandra Morales1, Richard Gonzalez

 

 

4. Asociaciones en el Síndrome de Down en pacientes atendidos en la consulta de genética del Hospital de Especialidades Pediátricas. (Down syndrome associations in patients attended in the department of genetics in Hospital de Especialidades Pediátricas)  José Chacín1,3, Daniel Medina2, Carmen Zara1,3, Asunta Costagliola3, Ernesto Solis1, Yoselin Moncada2.

 

5. Síndrome de Marfan en pediatría. Un diagnóstico en el tiempo. (Marfan syndrome in the paediatric age. A diagnosis through time)  José Chacín1,3, Mary Melean2, Emileydis Millán2, Carmen Zara1,3, Costagliola Asunta3 

 

6. Asociación del polimorfismo BsmI  del gen del receptor de vitamina D en pacientes con cancer de prostata en el estado zulia, venezuela. (Association of the BsmI polymorphism of the vitamin D receptor in prostatic cancer patients from Zulia state, Venezuela).  Tatiana Pardo1, Karilé Méndez1, Mercedes Fernández2, Ernesto Solis1, José M. Quintero1, Yanira Sánchez1, William Zabala1, Roberto Azocar3. 

 

7. Parámetros médico-legales de 10 x-strs en la población del estado Zulia. Medical-legal parameters for 10 X-STR loci in Zulia state population.   José Miguel Quintero1, Tatiana Pardo1, Lisbeth Borjas1, William Zabala1, Diana Bracho1, Yanira Sánchez1, Karilé Méndez1.

 

8. Polimorfismos de los genes metilentetrahidrofolato reductasa y timidilato sintetasa y respuesta al tratamiento con 5-fluorouracilo en pacientes con cáncer colorectal. (Methylenetetrahydrofolate Reductase and Thymidylate Synthetase gene polymorphisms and response to treatment with 5-fluorouracil in patients with colorectal cancer)  William Zabala1, Jenny Zambrano1, Paola Celedon2, Tatiana Pardo1, Karile Mendez1, Jose Miguel Quintero1, Yanira Sanchez1, Lisbeth Borjas1

 

9. Osteogenesis imperfecta  en la consulta de genética del hospital de especialidades pediátricas. (Osteogenesis imperfecta on genetic consultation in Hospital de Especialidades Pediátrica)  Sandra Guevara1, José Chacín1,2, Ana Bracho1, Carmen Zara1,2, Sandra Gonzalez1. 

 

10. Síndrome de Zellweger, una enfermedad peroxisomal de diagnóstico infrecuente. (Zellweger syndrome, an infrequently diagnosed peroxisomal disease)  José Chacín1, Juan Piña2. Francisco Cammarata3, Carmen Zara1, Luis Miranda1, Yessenia Torres1.

 

11. Evaluación de la deleción 5’ abl mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (fish) en pacientes leucémicos venezolanos. (Evaluation of the 5’ abl deletion by fluorescent in situ hibridization (FISH) in Venezuelan leukemic patients).   Marisol Soto1, María Ferrer2, Francisco Álvarez1, Andrés Hernández2, Pedro Salcedo2, Alicia Rojas1, Karelis Urdaneta1. Elizabeth Borjas2.

 

 

12. Polimorfismos -308 y -238 del gen del factor de necrosis tumoral alfa como factores de riesgo para el cáncer de próstata. (-308 and -238 polymorphisms in the TNF-α gene as risk factors for prostate cancer)  Pardo T1, Salcedo P2, Quintero J1, Borjas L1, Borjas E2, Bracho D1, Barboza P3

 

13. Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad de Huntington en la comunidad de San Luis, Municipio San Francisco, Estado Zulia. (Clinical and molecular characterization of Huntington´s disease at the San Luis community, Municipality of San Francisco, Zulia State)  Ernesto Solís-Añez1, Emilia Pirela1, Wilmer Delgado1, Olmedo Ferrer2, José Chacín1, José Miguel Quintero1, William Zabala1, Tatiana Pardo1

 

14. Síndrome Proteus. Reporte de un caso. (Proteus syndrome. Case report)  Carmen Zara1, Ana Bracho1, José Chacín1, Alisandra Morales1, Francisco Cammarata1, Sandra Guevara1, Sarai Torres2, Yaliana Molina3 Invest Clin 2015;56 (Supl. 1)

 

15. ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO I Y EMBARAZO: ANÁLISIS MUTACIONAL. Morales de Machín A; Méndez K; Bracho A; Borjas L; Chacín J; Zabala W; Delgado W; Chong J; Solís E; Miranda E. Memorias del Congreso de Genética 450 / Rev. Cienc. Salud. 10 (3): 450. Disponible: www.scielo.org.co/pdf/recis/v10n3/v10n3a10.pdf

 

 

16. ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO III (EGIII): REPORTE CLÍNICO DE UN PACIENTE VENEZOLANO CON INICIO NEUROLÓGICO TEMPRANO. Pardo-Govea T; Delgado W; Solís E; Méndez K; Borjas L; Pardo T; Sánchez Y; Fleitas H; Quintero JM; Bracho A. Memorias del Congreso de Genética 450 / Rev. Cienc. Salud. 10 (3): 454. Disponible: www.scielo.org.co/pdf/recis/v10n3/v10n3a10.pdf

 

17. PROLAPSO GENITAL NEONATAL Y MIELOMENINGOCELE. POLIMORFISMO C677T DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA. Morales de Machín A; Méndez K; Borjas L; Zabala W; Delgado W; Bracho A; Solís E; Hernández M; Morales A; Acosta D. Memorias del Congreso de Genética 450 / Rev. Cienc. Salud. 10 (3): 539. Disponible: www.scielo.org.co/pdf/recis/v10n3/v10n3a10.pdf

 

18. DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y ENZIMÁTICO DE ENFERMEDAD DE GAUCHER (EG) TIPO 2: UN VERDADERO RETO. Bracho A; Chong J; Morales A; Urdaneta K; Delgado W; Méndez K; Rojas A; Solís E; Rincón R; Castillo N. Memorias del Congreso de Genética 450 / Rev. Cienc. Salud. 10 (3): 540. 

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